Фетальная (внутриутробная) диагностика - это название всех процедур, выполняемых для диагностики проблем, которые имеют дети в утробе матери. Цель использования внутриутробных диагностических методов - понять, есть ли какая-либо проблема с ребенком, сформировать мнение, что беременность протекает нормально, если проблема не найдена, категоризировать проблему как если бы эта проблема была угрожающей жизни проблемой, необходима ли и уместна ли интервенция после рождения или должна ли интервенция выполняться в утробе, и позволить приложить усилия для управления этой проблемой без задержки.
Неинвазивные методы, используемые для диагностики в утробе матери, как следует из названия, являются методами, которые не причиняют вреда матери и ребенку. Наиболее часто используемыми из них являются ультразвуковое исследование, допплерография и магнитно-резонансная томография (МРТ).
Ультразвуковое исследованиеНаиболее часто используемым устройством гинекологами и акушерами для диагностики в утробе является ультразвуковой аппарат. УЗИ используется для диагностики с начала до конца беременности. На ранних сроках беременности УЗИ дает нам представление о том, находится ли ребенок внутри или вне матки, одноплодная или многоплодная беременность, соответствует ли его развитие сверстникам или нет, достаточно ли околоплодных вод, а также помогает в диагностике некоторых проблем, которые можно увидеть с помощью УЗИ на более поздних сроках беременности. Благодаря УЗИ мы можем диагностировать многие проблемы, связанные с центральной нервной системой, лицом, грудной клеткой, сердцем, мочевыделительной системой, передней брюшной стенкой и конечностями младенцев, пока они находятся в утробе.
ДопплерографияДопплер - это метод, который доступен практически во всех современных ультразвуковых аппаратах и может показать нам скорость потока жидкостей в кровеносных сосудах ребенка, сердце и везде, где текут жидкости, а также сопротивление в сосудах этому потоку. Это неинвазивный метод. Нет данных о том, что он причиняет какой-либо вред матери или ребенку. С помощью допплера мы можем рассчитать скорость кровотока ребенка в сосудах, сопротивление потоку и их соотношения. Таким образом, мы можем понять, легко ли доставляются ребенку основные потребности, такие как кислород. Кроме того, глядя на кровоток и сопротивление сосудов, идущих к матке, с помощью допплера, мы можем иметь представление о том, достаточна ли плацентация. Допплеровское исследование также дает нам информацию о кровотоке средней мозговой артерии плода, и мы понимаем, есть ли у ребенка анемия с точностью почти 90%. Допплер очень полезен для нас в диагностике проблем у младенцев и лечении этих проблем.
Магнитно-резонансная томография (МРТ)УЗИ является наиболее часто используемым методом диагностики во время беременности, но в некоторых случаях его недостаточно для достижения желаемых целей при оценке мягких тканей. В таких случаях магнитно-резонансная томография является одним из методов, которые мы часто используем. Особенно в диагностике проблем, связанных с центральной нервной системой, ультразвуковая оценка структур внутри черепа и масс внутри грудной клетки иногда ограничена, поэтому МРТ для нас довольно полезна. Поскольку она не содержит радиации, как компьютерная томография, МРТ можно безопасно использовать во время беременности.
Инвазивные методы, используемые для диагностики проблем у детей в утробе матери, - это процедуры, которые, как следует из названия, потенциально могут представлять риск для матери или ребенка. Наиболее часто используемыми из них являются такие процедуры, как биопсия ворсин хориона (БВХ), амниоцентез, кордоцентез, биопсия кожи плода и биопсия печени плода.
БВХ (Биопсия ворсин хориона)БВХ, или биопсия ворсин хориона, - это процесс взятия биопсии из плаценты ребенка с помощью катетера под контролем УЗИ. Поскольку плацента ребенка и сам ребенок формируются путем деления одной оплодотворенной яйцеклетки, ожидается, что генетический материал в образце, взятом из плаценты, будет таким же, как генетический материал ребенка. Действительно, за очень небольшим исключением в половину процента, генетический материал ребенка и плаценты одинаков. Поэтому вместо того, чтобы ждать до 16-й недели, чтобы взять образец у ребенка, генетические исследования можно начать, взяв образец из плаценты ребенка с помощью БВХ между 11-й и 14-й неделями для генетического исследования. Процедура БВХ может выполняться в амбулаторных условиях без необходимости госпитализации пациента, просто обезболив кожу матери местной анестезией. Во время процедуры требуется УЗИ-контроль. В опытных руках процедура может быть выполнена за несколько минут. Взятый материал отправляется в генетическую лабораторию в специальной среде для генетического исследования. Вероятность потери ребенка при процедуре составляет менее одного из двухсот. Если есть какие-либо проблемы, связанные с процедурой, они обычно возникают в течение 2 недель. Опять же, во время этой процедуры генетическое исследование может сообщить о генетическом нарушении в плаценте с вероятностью 1 из 200, даже если у ребенка нет проблем. Это состояние называется мозаицизмом, ограниченным плацентой, и т.д. У таких детей, хотя дети генетически нормальны, риск того, что ребенок будет меньше своих сверстников в будущем и т.д., увеличился из-за мозаичных структур в плаценте.
АмниоцентезАмниоцентез является наиболее распространенным методом, используемым в качестве инвазивного диагностического метода при беременности. Обычно он выполняется после 16-й недели беременности. Цель амниоцентеза - получить жидкость из околоплодных вод ребенка с помощью УЗИ и катетера. Жидкость ребенка, видимая на УЗИ, а именно околоплодные воды, состоит в основном из мочи ребенка. Эта жидкость содержит клетки, отшелушившиеся от мочевыводящих путей, кожи и дыхательной системы ребенка, так как ребенок втягивает и выпускает эту жидкость в свои легкие. Поэтому клетки, полученные при амниоцентезе, являются собственными клетками ребенка. Они не являются клетками плаценты, как в описанном выше БВХ. Поэтому если какой-либо диагноз ставится с помощью амниоцентеза, этот диагноз действительно является диагнозом клеток, принадлежащих ребенку.
Амниоцентез, как и описанная выше процедура БВХ, выполняется амбулаторно в поликлиниках без госпитализации. После того, как область, подлежащая обработке, очищается дезинфицирующим средством, катетер направляется в область околоплодных вод под контролем УЗИ. После того, как катетер входит в околоплодные воды, берется 1-2 мл жидкости у матери, чтобы исключить возможное материнское загрязнение, и не отправляется в лабораторию. После этого берется образец жидкости и отправляется в лабораторию для генетического тестирования. Обычно берется 1 мл околоплодных вод на неделю беременности. Другими словами, если беременность 16 недель, достаточно 16 мл околоплодных вод. Поскольку эта жидкость в основном является мочой ребенка, и ребенок продолжает мочиться непрерывно, дефицита жидкости из-за удаления этой жидкости не возникает. Удаленная жидкость быстро заменяется ребенком в виде мочи.
Амниоцентез является рискованной процедурой, поскольку это инвазивная процедура. Вероятность потери при амниоцентезе, выполняемом во всем мире, по сообщениям, составляет около 1/200. Однако эта вероятность потери включает всех детей, в том числе тех, кто будет потерян естественным путем из-за своих собственных проблем внутри, то есть в утробе. Если дети здоровы и процедура выполняется специалистом в соответствующих условиях, вероятность потери плода составляет менее одного из тысячи. После процедуры амниоцентеза редко могут возникнуть такие осложнения, как утечка жидкости (амниорексис) или инфекция из места прокола оболочки, проколотой катетером. Большинство осложнений наблюдается в течение двух недель после процедуры.
КордоцентезКордоцентез - это процесс взятия образца крови из вены путем введения катетера в вену пуповины ребенка в утробе матери. Эта процедура, подобно двум описанным выше процедурам, может выполняться в амбулаторных условиях без необходимости госпитализации матери и без необходимости какой-либо общей анестезии.
Кордоцентез выполняется в амбулаторных условиях под контролем УЗИ, как и ранее описанные процедуры амниоцентеза и БВХ. После стерилизации области дезинфицирующими средствами тонкий катетер помещается в пуповину под контролем УЗИ. Образец крови ребенка берется из пуповины и отправляется в лабораторию для генетического исследования или биохимического исследования, если оно выполняется по другой причине.
Кордоцентез также несет возможность потери ребенка, подобно ранее описанным инвазивным процедурам. В то время как риск потери при предыдущих процедурах составлял примерно 0,5%, этот риск потери увеличивается до 2-2,5% во время процедуры кордоцентеза. Причина этого - возможность кровотечения из отверстия в пуповине.
Есть еще одна особенность, которая отличает процедуру кордоцентеза от ранее описанных диагностических процедур. После входа в пуповину можно взять образец крови для диагностических целей и выполнить кордоцентез в лечебных целях. Например, если у ребенка обнаружена анемия, во время процедуры кордоцентеза можно как полностью оценить анемию ребенка, так и дать кровь ребенку, пока он находится в утробе, через пуповину. В некоторых случаях может быть необходимо дать ребенку в утробе некоторые медицинские препараты или гормоны через кровь. В таких случаях может быть выполнен кордоцентез для введения ребенку необходимой крови или медицинских препаратов через пуповину.
