Fetal (anne karnında) Tanı, anne karnındaki bebeklerin sahip oldukları sorunların tanısı amacıyla yapılan işlemlerin tamamına verilen isimdir. Anne karnındaki tanı yöntemlerinin kullanılmasının amacı bebeğe ait herhangi bir sorun olup olmadığının anlaşılması, herhangi bir sorun bulunmadıysa gebeliğin normal seyrettiğine dair kanaat oluşturmak, herhangi bir sorun bulunursa, bu sorun hayatı tehdit eden bir sorun mudur? doğduktan sonra müdahale gerekli ve uygun mudur yoksa anne karnında müdahale mi yapmak gerekir şeklinde sorunu kategorize etmek ve bu sorunun yönetimi için geç kalınmadan çaba harcamaya imkan sağlamaktır.
Anne karnında tanı amacıyla kullandığımız non invazive yöntemler; adı üzerinde anneye ve bebeğe herhangi bir zararı olmayan yöntemlerdir. Bunların yaygın olarak kullanılanları ultrasonografi, doppler ve manyetik rezonanstır (MR)’dır.
UltrasonografiAnne karnında tanı amacıyla kadın hastalıkları ve doğum doktorlarının en çok kullandığı cihaz ultrasonografi cihazıdır. Ultrasonografi gebeliğin başından sonuna kada, tanı amacıyla kullanılmaktadır. Gebeliğin başlarında ultrasonografi bebeğin rahim içinde mi, yoksa dışında mı, tek mi yoksa çoğul gebelik mi, gelişimi akranlarına göre uyumlu mu değil mi? suyu yeterli mi değil mi gibi konularda bize fikir verirken, daha ileri gebelik haftalarında ultrasonografi ile görülebilecek bazı sorunların tanısında bize yardımcı olmaktadır. Ultrasonografi sayesinde bizler bebeklerin anne karnındayken, beyin omurilik sistemine, yüzüne göğüs kafesine ve kalbine, üriner sisteme, karın ön duvarına ve ekstremitelerde ait pek çok sorunu tanıyabilmekteyiz.
DopplerDoppler, günümüzde ultrason cihazlarının tamamında neredeyse mevcut olan ve bebeğin kan damarlarında, kalbinde, sıvıların akıştığı her yerde sıvıların akış hızını ve bu akış hızına karşı damarlarda oluşan direnci bize gösterebilen bir yöntemdir. Noninvaziv bir yöntemdir. Anneye ya da bebeğe herhangi bir zararı olduğuna dair veri yoktur. Doppler sayesinde bebeğin kanının damarlardaki akım hızını, akıma karşı olan direnci ve bunların birbirleriyle oranlarını indekslerine hesaplayabilmekteyiz. Bu sayede bebeğin oksijen gibi temel ihtiyaçlarının kendisine rahatlıkla gelip gelmediğini anlayabilmekteyiz. Ayrıca rahime giden damarların doppler ile kan akışına ve direncine bakarak plasentanın yerleşiminin yeterli olup olmadığı hakkında fikir sahibi olabilmekteyiz. Doppler sayesinde ayrıca bebeğin orta beyin atardamarının kan akımlarını değerlendirerek bebekte kansızlık olup olmadığını neredeyse %90 doğrulukla anlayabilmekteyiz. Doppler bize bebeklerin sorunlarının tanısında ve bu sorunların tedavisinde oldukça yarar sağlamaktadır.
Manyetik Rezonans (MR)Gebelikte ultrasonografi en sık en sık kullandığımız tanı yöntemi olmakla birlikte bazı durumlarda yumuşak dokunun değerlendirilmesinde, bizim istediğimiz hedeflere ulaşmakta yeterli olamamaktadır. Böyle durumlarda manyetik rezonans bizim sıkça başvurduğumuz yöntemlerdendir. Özellikle beyin omurilik sistemine ait sorunların tanısında, kafatası içerisindeki yapılarda, göğüs kafesi içerisindeki kitlelerin ultrason değerlendirmesi, zaman zaman kısıtlı olduğu için MR bizim oldukça işimize yaramaktadır. Komputerize Tomografi gibi radyasyon barındırmadığı için MR gebelikte güvenle kullanılabilmektedir.
Anne karnında bebeklerin sorunlarını anlamak amacıyla kullanılan invaziv yöntemler, adı üzerinde anne veya bebek için potansiyel olarak risk getirebilecek işlemlerdir. Bunlardan en çok kullanılanları Koryon villus örneklemesi (CVS), amniyosentez, kordosentez, fetal cilt biyopsisi, fetal karaciğer biyopsisi gibi işlemlerdir.
CVS (Koryon Villus Örneklemesi)CVS yani koryon villüs örneklemesi bebeğin eşinden yani plasentasından ultrason eşliğinde bir katater yardımıyla biyopsi alınması işlemidir. Bebeğin plasentası ve bebeğin kendisi, döllenmiş tek bir yumurtanın bölünmesiyle oluştuğu için plasentadan alınan örnekteki genetik materyalin bebeğe ait genetik materyal ile aynı olması beklenir. Gerçekten de, yüzde yarım gibi çok küçük bir istisna dışında bebeğe ait genetik materyal ile plasentaya ait genetik materyal aynıdır. Bu nedenle bebekten örnek almak için 16. haftayı beklemektense 11 ile 14 haftalar arasında bebeğin plasentasından örnek alınarak yani CVS işlemi yapılarak genetik inceleme amacıyla çalışmalar başlatılabilmektedir. CVS işlemi poliklinik koşullarında hastanın hastaneye yatırılması gerekmeksizin sadece annenin cildi lokal anestezi ile uyuşturularak gerçekleştirilebilir. İşlem sırasında ultrasonografi kılavuzluğu gereklidir. Tecrübeli ellerde işlem birkaç dakika içerisinde gerçekleştirilebilir. Alınan materyal genetik inceleme amacıyla genetik laboratuvarına özel bir besiyeri ortamında gönderilir. İşlemde bebeği kaybetme ihtimali 2 yüzde birden daha düşüktür. İşleme bağlı sorunlar ortaya çıkacak ise genellikle 2 hafta içerisinde ortaya çıkar. Yine bu işlem sırasında gönderilen genetik incelemede 200 de bir ihtimalle bebekte sorun olmadığı halde plasentada genetik bozukluk rapor edilebilmektedir. Bu durum plasentaya sınırlı mozaisizm vb isimler almaktadır. Böyle bebeklerde genetik olarak bebekler normal olduğu halde plasentadaki mozaik yapılanmalardan dolayı ileride bebeğin akranlarına göre daha küçük olması vb benzeri riskleri artmıştır.
AmniyosentezAmniyosentez, gebeliklerde, invaziv tanı yöntemi olarak kullanılan en sık yöntemdir. Genellikle gebeliğin 16. haftasından sonra yapılmaktadır. Amniyosentezde amaç bebeğin amniyon sıvısından ultrasonografi yardımıyla ve bir kateter aracılığıyla sıvı almaktır. Bebeğin ultrasonografide görülen sıvısı yani amniyon mayii esas olarak bebeğin idrarından oluşmaktadır. Bu sıvının içerisinde bebeğin idrar yollarından dökülen hücreleri cildinden dökülen hücreleri, bu sıvıyı akciğerlerine çekip bıraktığı için solunum sisteminden gelen hücreler bulunmaktadır. Dolayısıyla amniyosentez ile elde edilen hücreler bebeğin kendisine ait hücrelerdir. Yukarıda anlatılan CVS'deki gibi plasentaya ait hücreler değildir. Bu nedenle amniyosentez ile herhangi bir tanı konulur ise bu tanı gerçekten bebeğe ait hücrelere ait tanıdır.
Amniyosentez işlemi de yukarıda anlatılan CVS işlemi gibi poliklinik koşullarında hasta hastaneye yatırılmadan ayaktan bir şekilde gerçekleştirilir. İşlem yapılacak olan bölge dezenfektan ile temizlendikten sonra, ultrasonografi eşliğinde bir kateter amniyotik sıvının bulunduğu yere yönlendirilir. Kateter amniyon sıvısının içerisine girdikten sonra 1-2 ml sıvı anneden kontaminasyon olma ihtimalini ekarte etmek için alınır ve laboratuvara gönderilmez. Ondan sonrasında alınan sıvı örneği laboratuvara genetik test işlemi için gönderilir. Genellikle gebelik haftası başına 1 ml kadar amniyon sıvısı alınır. Yani 16 haftalık gebelik ise 16 ml amniyon sıvısı yeterlidir. Bu sıvı esas olarak bebeğin idrarı olduğu için bebek de idrarı yapmaya sürekli devam ettiği için bu sıvı alınmasına bağlı herhangi bir sıvı eksikliği ortaya çıkmaz. Alınan sıvı hızlı bir şekilde tekrardan bebek tarafından idrar olarak yerine konulur.
Amniyosentez işlemi, sonuçta invaziv bir işlem olduğu için risk barındırmaktadır. Bütün dünyada yapılan amniyosentezlerden dolayı kayıp ihtimali 1/200 civarında bildirilmektedir. Ancak bu kayıp ihtimali içeride yani anne karnındaki kendi sorunları yüzünden doğal seyirde de kaybedilecek bebekler dahil tüm bebekleri kapsamaktadır. Eğer bebekler sağlıklı ise ve uygun koşullarda ekspert bir kişi tarafından işlem yapılmış ise kayıp ihtimali binde birden daha düşüktür. Amniyosentez işleminden sonra nadiren kateter tarafından delinen zarın delik yerinden sıvı sızıntısı (amniyoreksis) ya da enfeksiyon gibi komplikasyonlar olabilmektedir. Komplikasyonların çoğu işlemin yapıldığı günden sonraki iki hafta içerisinde görülmektedir.
KordosentezKordosentez; Anne karnındaki bebeğin göbek kordonunun içerisindeki damara bir kateter ile girilerek, damardan kan örneği alınması işlemidir. Bu işlem daha önce anlatılan iki işleme benzer şekilde poliklinik koşullarında annenin hastaneye yatışı zorunlu olmadan herhangi bir genel anesteziye ihtiyaç duymadan gerçekleştirilebilir.
Kordosentez işlemi de daha önce anlatılan amniyosentez ve CVS işlemi gibi ultrasonografi eşliğinde poliklinik koşullarında gerçekleştirilir. İşlem yapılacak bölge dezenfektanlar ile steril edildikten sonra ultrasonografi eşliğinde ince bir kateter göbek kordonun içerisine yerleştirilir. Göbek kordonunun içerisinden bebeğe ait kan örneği alınır ve genetik inceleme amacıyla ya da başka bir nedenden dolayı yapıldıysa biyokimyasal inceleme amacıyla laboratuvara gönderilir.
Kordosentez işlemi de daha önce anlatılan invaziv işlemlere benzer şekilde bebeği kaybetme ihtimalini içerisinde barındırır. Daha önceki yapılan işlemlerde kabaca %0.5 kayıp riski rapor edilmiş iken, kordosentez işlemi sırasında bu kayıp riski %2-2.5 e çıkmaktadır. Bunun nedenini de göbek kordonunda oluşan delikten kanama ihtimalinin olmasıdır.
Kordosentez işlemini daha önce anlatılan tanı işlemlerden ayıran bir özellik daha vardır. Göbek kordonun içerisine girildikten sonra hem tanı amacıyla kan örneği alınabilmekte hem de tedavi amacıyla da kordosentez gerçekleştirilebilmektedir. Örneğin bebekte kansızlık yani anemi tespit edildiyse kordosentez işlemi sırasında hem bebekteki kansızlığın tam olarak değerlendirmesi yapılabilir hem de göbek kordonundan bebeğe anne karnındayken kan verilebilir. Bazı durumlarda anne karnındaki bebeğe kan yoluyla bazı ilaçların veya hormonların da verilmesi gerekebilmektedir. Böyle durumlarda da kordosentez yapılarak bebeğin ihtiyacı olan kan veya ilaçlar göbek kordonu vasıtasıyla bebeğe verilebilmektedir.
